Activity
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7 actions
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| Prepair 1000+ v1.1094 | DGUOK | Zornitza Stark Marked gene: DGUOK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1094 | DGUOK | Zornitza Stark Gene: dguok has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1094 | DGUOK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DGUOK were changed from Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 (hepatocerebral type), 251880 (3) to Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 (hepatocerebral type), MIM#251880 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1093 | DGUOK | Zornitza Stark Publications for gene: DGUOK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.992 | DGUOK | Clare Hunt reviewed gene: DGUOK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12874104, 15887277, 23043144; Phenotypes: Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 (hepatocerebral type), MIM# 251880, Portal hypertension, noncirrhotic, 1, MIM# 617068, Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 4, MIM# 617070; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | DGUOK | Seb Lunke Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 (hepatocerebral type), 251880 (3) for gene: DGUOK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | DGUOK |
Zornitza Stark gene: DGUOK was added gene: DGUOK was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: DGUOK was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: DGUOK were set to Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 (hepatocerebral type), 251880 (3) |
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