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| BabyScreen+ newborn screening v0.1687 | DFNB59 | Zornitza Stark Tag deafness tag was added to gene: DFNB59. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.870 | DFNB59 | Zornitza Stark Marked gene: DFNB59 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.870 | DFNB59 | Zornitza Stark Gene: dfnb59 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.870 | DFNB59 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DFNB59 were changed from Hearing loss to Deafness, autosomal recessive 59, MIM# 610220 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.869 | DFNB59 | Zornitza Stark Tag new gene name tag was added to gene: DFNB59. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.869 | DFNB59 |
Zornitza Stark commented on gene: DFNB59: DEFINITIVE by ClinGen, over 50 affected individuals from more than 10 families reported, supportive functional data including animal models. New HGNC name is PJVK. Hearing loss is pre-lingual, therefore include. Treatment: hearing aids/cochlear implant. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.869 | DFNB59 | Zornitza Stark reviewed gene: DFNB59: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 59, MIM# 610220; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | DFNB59 |
Zornitza Stark gene: DFNB59 was added gene: DFNB59 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: DFNB59 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: DFNB59 were set to Hearing loss |
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