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| BabyScreen+ newborn screening v0.869 | DFNA5 | Zornitza Stark Marked gene: DFNA5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.869 | DFNA5 | Zornitza Stark Gene: dfna5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.869 | DFNA5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DFNA5 were changed from Hearing loss to Deafness, autosomal dominant 5, MIM# 600994 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.868 | DFNA5 | Zornitza Stark Classified gene: DFNA5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.868 | DFNA5 | Zornitza Stark Gene: dfna5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.867 | DFNA5 | Zornitza Stark Tag new gene name tag was added to gene: DFNA5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.867 | DFNA5 |
Zornitza Stark commented on gene: DFNA5: Assessed as DEFINITIVE by ClinGen, over a 150 affected individuals reported, supportive functional data including animal models. New HGNC approved name is GSDME. However, age of onset is typically 11-50, therefore exclude. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.867 | DFNA5 | Zornitza Stark reviewed gene: DFNA5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal dominant 5, MIM# 600994; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | DFNA5 |
Zornitza Stark gene: DFNA5 was added gene: DFNA5 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: DFNA5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: DFNA5 were set to Hearing loss |
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