Activity
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10 actions
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| Mendeliome v0.9455 | DEF6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DEF6 were changed from Systemic autoimmunity to Immunodeficiency 87 and autoimmunity, MIM# 619573; Systemic autoimmunity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9454 | DEF6 | Zornitza Stark Publications for gene: DEF6 were set to 31308374 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9453 | DEF6 | Zornitza Stark Classified gene: DEF6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9453 | DEF6 | Zornitza Stark Gene: def6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9452 | DEF6 | Zornitza Stark edited their review of gene: DEF6: Added comment: Additional family reported with 4 affected siblings.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 31308374, 32562707; Changed phenotypes: Immunodeficiency 87 and autoimmunity, MIM# 619573, Systemic autoimmunity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.680 | DEF6 | Zornitza Stark Marked gene: DEF6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.680 | DEF6 | Zornitza Stark Gene: def6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.680 | DEF6 | Zornitza Stark Classified gene: DEF6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.680 | DEF6 | Zornitza Stark Gene: def6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.679 | DEF6 |
Zornitza Stark gene: DEF6 was added gene: DEF6 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DEF6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DEF6 were set to 31308374 Phenotypes for gene: DEF6 were set to Systemic autoimmunity Review for gene: DEF6 was set to AMBER Added comment: Three individuals from two families, some functional data. Sources: Literature |
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