| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1687 | DBT | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: DBT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.200 | DBT | Zornitza Stark Marked gene: DBT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.200 | DBT | Zornitza Stark Gene: dbt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.200 | DBT | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: DBT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.200 | DBT | Zornitza Stark reviewed gene: DBT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Maple syrup urine disease, type II (MIM#248600); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.199 | DBT | John Christodoulou reviewed gene: DBT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | DBT |
Zornitza Stark gene: DBT was added gene: DBT was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: DBT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: DBT were set to Maple syrup urine disease, MIM#248600 |
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