| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v0.534 | D2HGDH | Zornitza Stark Marked gene: D2HGDH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.534 | D2HGDH | Zornitza Stark Gene: d2hgdh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.534 | D2HGDH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: D2HGDH were changed from D-2-hydroxyglutaric aciduria to D-2-hydroxyglutaric aciduria MIM#600721 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.533 | D2HGDH | Zornitza Stark Classified gene: D2HGDH as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.533 | D2HGDH | Zornitza Stark Gene: d2hgdh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.532 | D2HGDH | Zornitza Stark reviewed gene: D2HGDH: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: D-2-hydroxyglutaric aciduria MIM#600721; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.523 | D2HGDH | John Christodoulou reviewed gene: D2HGDH: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: developmental delay, dysmorphism, epileptic encephalopathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | D2HGDH |
Zornitza Stark gene: D2HGDH was added gene: D2HGDH was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: D2HGDH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: D2HGDH were set to D-2-hydroxyglutaric aciduria |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||