Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v1.54 | CYP7B1 | Zornitza Stark Marked gene: CYP7B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v1.54 | CYP7B1 | Zornitza Stark Gene: cyp7b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v1.54 | CYP7B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CYP7B1 were changed from Cholestasis, severe to Bile acid synthesis defect, congenital, 3, MIM# 613812 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v1.53 | CYP7B1 | Zornitza Stark Publications for gene: CYP7B1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v1.52 | CYP7B1 | Zornitza Stark Classified gene: CYP7B1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v1.52 | CYP7B1 | Zornitza Stark Gene: cyp7b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v1.51 | CYP7B1 |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CYP7B1. Tag liver tag was added to gene: CYP7B1. |
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BabyScreen+ newborn screening v1.51 | CYP7B1 | Zornitza Stark reviewed gene: CYP7B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24658845, 31337596, 30366773, 9802883; Phenotypes: Bile acid synthesis defect, congenital, 3, MIM# 613812; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | CYP7B1 |
Zornitza Stark gene: CYP7B1 was added gene: CYP7B1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: CYP7B1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CYP7B1 were set to Cholestasis, severe |