Activity
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7 actions
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| Prepair 1000+ v1.368 | CYP7B1 | Lilian Downie Marked gene: CYP7B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.368 | CYP7B1 | Lilian Downie Gene: cyp7b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.368 | CYP7B1 | Lilian Downie Phenotypes for gene: CYP7B1 were changed from Bile acid synthesis defect, congenital, 3, 613812 (3) to Bile acid synthesis defect, congenital, 3, 613812 (3); Spastic paraplegia 5A, 270800 (3) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.367 | CYP7B1 | Lilian Downie Publications for gene: CYP7B1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | CYP7B1 | Cassandra Muller reviewed gene: CYP7B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9802883, 18252231, 31337596, 18252231; Phenotypes: Bile acid synthesis defect, congenital, 3, 613812 (3), Spastic paraplegia 5A, 270800 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | CYP7B1 | Seb Lunke Added phenotypes Bile acid synthesis defect, congenital, 3, 613812 (3) for gene: CYP7B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | CYP7B1 |
Zornitza Stark gene: CYP7B1 was added gene: CYP7B1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CYP7B1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CYP7B1 were set to Bile acid synthesis defect, congenital, 3, 613812 (3) |
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