| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Dystonia - complex v0.87 | CYP27A1 | Zornitza Stark Marked gene: CYP27A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.87 | CYP27A1 | Zornitza Stark Gene: cyp27a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.87 | CYP27A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CYP27A1 were changed from Cholestanol storage disease; Dystonia to Cerebrotendinous xanthomatosis, MIM# 213700; Cholestanol storage disease; Dystonia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.86 | CYP27A1 | Zornitza Stark Publications for gene: CYP27A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.85 | CYP27A1 | Zornitza Stark edited their review of gene: CYP27A1: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.85 | CYP27A1 | Zornitza Stark reviewed gene: CYP27A1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19373932, 21531161, 25424010; Phenotypes: Cerebrotendinous xanthomatosis, MIM# 213700; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Dystonia - complex v0.0 | CYP27A1 |
Bryony Thompson gene: CYP27A1 was added gene: CYP27A1 was added to Dystonia - complex_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CYP27A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CYP27A1 were set to Cholestanol storage disease; Dystonia |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||