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| Prepair 1000+ v0.146 | CYP21A2 | Zornitza Stark Marked gene: CYP21A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.146 | CYP21A2 | Zornitza Stark Gene: cyp21a2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.146 | CYP21A2 | Zornitza Stark Classified gene: CYP21A2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.146 | CYP21A2 | Zornitza Stark Gene: cyp21a2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.145 | CYP21A2 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: CYP21A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.145 | CYP21A2 | Zornitza Stark reviewed gene: CYP21A2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency (MIM#201910); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.85 | CYP21A2 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: CYP21A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.61 | CYP21A2 |
Crystle Lee gene: CYP21A2 was added gene: CYP21A2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CYP21A2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CYP21A2 were set to Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency (MIM#201910) Review for gene: CYP21A2 was set to RED Added comment: Well established gene-disease association. Pseudogene and structural variants make NGS data difficult to interpret. Not suitable for inclusion in a carrier screening panel due to technical reasons Sources: Literature |
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