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| Stroke v0.72 | CTSA | Zornitza Stark Marked gene: CTSA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v0.72 | CTSA | Zornitza Stark Gene: ctsa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v0.72 | CTSA | Zornitza Stark Publications for gene: CTSA were set to 27664989; 31177426; 23175731 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v0.71 | CTSA | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: CTSA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v0.71 | CTSA | Zornitza Stark Classified gene: CTSA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v0.71 | CTSA | Zornitza Stark Gene: ctsa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v0.70 | CTSA |
Zornitza Stark changed review comment from: 19 individuals reported, but single founder variant, c.973C>T; p.R325C. Bi-allelic variants in this gene are associated with galactosialidosis.; to: Borderline Green/Amber. 19 individuals reported, but single founder variant, c.973C>T; p.R325C. Bi-allelic variants in this gene are associated with galactosialidosis. |
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| Stroke v0.70 | CTSA | Zornitza Stark edited their review of gene: CTSA: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v0.70 | CTSA | Zornitza Stark reviewed gene: CTSA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32842921, 31177426; Phenotypes: Cathepsin-A-related arteriopathy with strokes and leukoencephalopathy (CARASAL); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v0.70 | CTSA | Natasha Brown reviewed gene: CTSA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32842921, 31177426; Phenotypes: cerebral microangiopathy; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v0.24 | CTSA | Bryony Thompson Classified gene: CTSA as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v0.24 | CTSA | Bryony Thompson Gene: ctsa has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stroke v0.23 | CTSA |
Bryony Thompson gene: CTSA was added gene: CTSA was added to Stroke. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CTSA was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CTSA were set to 27664989; 31177426; 23175731 Phenotypes for gene: CTSA were set to Cathepsin A-related Arteriopathy With Strokes and Leukoencephalopathy (CARASAL) Review for gene: CTSA was set to AMBER Added comment: Three families reported with the same variant (c.973C > T), and a study mapping the condition to 20q13, where CTSA is located, but no sequencing conducted. Sources: Literature |
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