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| Mendeliome v1.2094 | CTPS1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: CTPS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: https://search.clinicalgenome.org/CCID:008376; Phenotypes: severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency MONDO:0014391; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1949 | CTPS1 | Zornitza Stark Marked gene: CTPS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1949 | CTPS1 | Zornitza Stark Gene: ctps1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1949 | CTPS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CTPS1 were changed from to Immunodeficiency 24, MIM# 615897; Recurrent/chronic bacterial and viral infections (EBV, VZV); EBV lymphoproliferation; B-cell non-Hodgkin lymphoma | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1948 | CTPS1 | Zornitza Stark Publications for gene: CTPS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1947 | CTPS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CTPS1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1946 | CTPS1 | Zornitza Stark reviewed gene: CTPS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24870241; Phenotypes: Immunodeficiency 24, MIM# 615897, Recurrent/chronic bacterial and viral infections (EBV, VZV), EBV lymphoproliferation, B-cell non-Hodgkin lymphoma; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CTPS1 |
Zornitza Stark gene: CTPS1 was added gene: CTPS1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CTPS1 was set to Unknown |
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