Activity
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7 actions
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| Prepair 1000+ v1.282 | CSTB | Lilian Downie Marked gene: CSTB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.282 | CSTB | Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: downgrade to amber when updating, common variant not detected with WES | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.282 | CSTB | Lilian Downie Gene: cstb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.263 | CSTB | Lilian Downie Tag for review tag was added to gene: CSTB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.263 | CSTB | Lilian Downie Publications for gene: CSTB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.262 | CSTB | Cassandra Muller reviewed gene: CSTB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9012407; Phenotypes: Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg), 254800 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | CSTB |
Zornitza Stark gene: CSTB was added gene: CSTB was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CSTB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CSTB were set to Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg), 254800 (3) |
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