| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.1231 | CSGALNACT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CSGALNACT1 were changed from Congenital disorders of glycosylation; skeletal dysplasia; advanced bone age to Skeletal dysplasia, mild, with joint laxity and advanced bone age, MIM# 618870 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1230 | CSGALNACT1 | Zornitza Stark edited their review of gene: CSGALNACT1: Changed phenotypes: Skeletal dysplasia, mild, with joint laxity and advanced bone age, MIM# 618870 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2580 | CSGALNACT1 | Zornitza Stark Publications for gene: CSGALNACT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2579 | CSGALNACT1 | Zornitza Stark reviewed gene: CSGALNACT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31705726, 31325655; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, skeletal dysplasia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1345 | CSGALNACT1 | Tiong Tan Marked gene: CSGALNACT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1345 | CSGALNACT1 | Tiong Tan Gene: csgalnact1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1345 | CSGALNACT1 | Tiong Tan Classified gene: CSGALNACT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1345 | CSGALNACT1 | Tiong Tan Gene: csgalnact1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1344 | CSGALNACT1 |
Tiong Tan gene: CSGALNACT1 was added gene: CSGALNACT1 was added to Mendeliome. Sources: Expert Review,Literature Mode of inheritance for gene: CSGALNACT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CSGALNACT1 were set to Congenital disorders of glycosylation; skeletal dysplasia; advanced bone age Review for gene: CSGALNACT1 was set to GREEN Added comment: Two unrelated families and functional studies Sources: Expert Review, Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||