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BabyScreen+ newborn screening v0.782 | CREBBP | Zornitza Stark Marked gene: CREBBP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.782 | CREBBP | Zornitza Stark Gene: crebbp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.782 | CREBBP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CREBBP were changed from Rubinstein-Taybi syndrome to Rubinstein-Taybi syndrome 1, MIM# 180849; Menke-Hennekam syndrome 1, MIM# 618332 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.781 | CREBBP | Zornitza Stark Classified gene: CREBBP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.781 | CREBBP | Zornitza Stark Gene: crebbp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.780 | CREBBP | Zornitza Stark reviewed gene: CREBBP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Rubinstein-Taybi syndrome 1, MIM# 180849, Menke-Hennekam syndrome 1, MIM# 618332; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | CREBBP |
Zornitza Stark gene: CREBBP was added gene: CREBBP was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CREBBP was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: CREBBP were set to Rubinstein-Taybi syndrome |