Activity
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8 actions
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1687 | CPS1 | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: CPS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.525 | CPS1 | Zornitza Stark Marked gene: CPS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.525 | CPS1 | Zornitza Stark Gene: cps1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.525 | CPS1 | Zornitza Stark Publications for gene: CPS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.524 | CPS1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CPS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.524 | CPS1 | Zornitza Stark reviewed gene: CPS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28281899; Phenotypes: Carbamoylphosphate synthetase I deficiency MIM#237300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.523 | CPS1 | John Christodoulou reviewed gene: CPS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: neonatal hyperammonaemia and subsequent recurrent episodes; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | CPS1 |
Zornitza Stark gene: CPS1 was added gene: CPS1 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CPS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CPS1 were set to Carbamoylphosphate synthetase I deficiency, MIM#237300 |
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