Activity
Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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6 actions
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Prepair 1000+ v1.917 | COX10 | Zornitza Stark Marked gene: COX10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.917 | COX10 | Zornitza Stark Gene: cox10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.917 | COX10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COX10 were changed from Leigh syndrome due to mitochondrial COX4 deficiency, 256000 (3) to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 3, MIM# 619046 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.916 | COX10 | Zornitza Stark Publications for gene: COX10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.836 | COX10 | Lauren Thomas reviewed gene: COX10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10767350, 12928484, 15455402, 27290639; Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 3, MIM# 619046; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | COX10 |
Zornitza Stark gene: COX10 was added gene: COX10 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: COX10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: COX10 were set to Leigh syndrome due to mitochondrial COX4 deficiency, 256000 (3) |