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| Fetal anomalies v0.4273 | COLGALT1 | Zornitza Stark Marked gene: COLGALT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4273 | COLGALT1 | Zornitza Stark Gene: colgalt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4273 | COLGALT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COLGALT1 were changed from to Brain small vessel disease 3, MIM# 618360 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4272 | COLGALT1 | Zornitza Stark Publications for gene: COLGALT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4271 | COLGALT1 | Zornitza Stark edited their review of gene: COLGALT1: Changed publications: 30412317, 33709034, 31759980 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4271 | COLGALT1 | Zornitza Stark commented on gene: COLGALT1: 3 unrelated cases with biallelic variants, and supporting functional assays. The main features of the cases were porencephalic cysts, leukoencephalopathy, lacunar infarcts, cerebral microbleeds/haemorrhages and calcifications. A null mouse model was embryonic lethal, but had defects in the vascular networks of the embryos. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4271 | COLGALT1 | Zornitza Stark Classified gene: COLGALT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4271 | COLGALT1 | Zornitza Stark Gene: colgalt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4270 | COLGALT1 | Zornitza Stark reviewed gene: COLGALT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Brain small vessel disease 3, MIM# 618360; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4256 | COLGALT1 |
Chloe Stutterd gene: COLGALT1 was added gene: COLGALT1 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: COLGALT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added comment: Antenatal features: porencephalic cyst, calcifications Sources: Literature |
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