| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Additional findings_Paediatric v0.151 | COL9A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL9A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.151 | COL9A1 | Zornitza Stark Gene: col9a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.151 | COL9A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL9A1 were changed from Stickler syndrome to Stickler syndrome, type IV, MIM#614134 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.150 | COL9A1 | Zornitza Stark Classified gene: COL9A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.150 | COL9A1 | Zornitza Stark Gene: col9a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.140 | COL9A1 | Lilian Downie reviewed gene: COL9A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Stickler syndrome, type IV, MIM#614134; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.2 | COL9A1 |
Zornitza Stark gene: COL9A1 was added gene: COL9A1 was added to Newborn Screening_BabySeq. Sources: BabySeq Category C gene,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: COL9A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: COL9A1 were set to Stickler syndrome |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||