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| BabyScreen+ newborn screening v0.823 | COL6A3 | Zornitza Stark Marked gene: COL6A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.823 | COL6A3 | Zornitza Stark Gene: col6a3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.823 | COL6A3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL6A3 were changed from Ullrich congenital muscular dystrophy to Bethlem myopathy 1 MIM#158810; Dystonia 27 MIM#616411; Ullrich congenital muscular dystrophy 1 MIM#254090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.822 | COL6A3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COL6A3 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.821 | COL6A3 | Zornitza Stark Classified gene: COL6A3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.821 | COL6A3 | Zornitza Stark Gene: col6a3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.820 | COL6A3 | Zornitza Stark reviewed gene: COL6A3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bethlem myopathy 1 MIM#158810, Dystonia 27 MIM#616411, Ullrich congenital muscular dystrophy 1 MIM#254090; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | COL6A3 |
Zornitza Stark gene: COL6A3 was added gene: COL6A3 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: COL6A3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: COL6A3 were set to Ullrich congenital muscular dystrophy |
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