Activity
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6 actions
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| Prepair 1000+ v1.1101 | COL6A3 | Zornitza Stark Marked gene: COL6A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1101 | COL6A3 | Zornitza Stark Gene: col6a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1101 | COL6A3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL6A3 were changed from Ullrich congenital muscular dystrophy 1, 254090 (3) to Ullrich congenital muscular dystrophy 1, MIM#254090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1100 | COL6A3 | Zornitza Stark Publications for gene: COL6A3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.992 | COL6A3 | Michelle Torres reviewed gene: COL6A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301676, 37082441; Phenotypes: Bethlem myopathy 1C MIM#620726, Ullrich congenital muscular dystrophy 1C MIM#620728; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | COL6A3 |
Zornitza Stark gene: COL6A3 was added gene: COL6A3 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: COL6A3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: COL6A3 were set to Ullrich congenital muscular dystrophy 1, 254090 (3) |
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