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| Fetal anomalies v0.586 | COL6A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL6A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.586 | COL6A1 | Zornitza Stark Gene: col6a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.586 | COL6A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL6A1 were changed from COL6A1 associated myopathy to Bethlem myopathy 1, MIM# 158810; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, MIM# 254090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.585 | COL6A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COL6A1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.584 | COL6A1 | Zornitza Stark reviewed gene: COL6A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bethlem myopathy 1, MIM# 158810, Ullrich congenital muscular dystrophy 1, MIM# 254090; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | COL6A1 |
Zornitza Stark gene: COL6A1 was added gene: COL6A1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: COL6A1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: COL6A1 were set to COL6A1 associated myopathy |
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