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| BabyScreen+ newborn screening v0.825 | COL5A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL5A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.825 | COL5A1 | Zornitza Stark Gene: col5a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.825 | COL5A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL5A1 were changed from Ehlers-Danlos syndrome, type I to Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1, MIM# 130000; Fibromuscular dysplasia, multifocal, MIM# 619329 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.824 | COL5A1 | Zornitza Stark Classified gene: COL5A1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.824 | COL5A1 | Zornitza Stark Gene: col5a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.823 | COL5A1 | Zornitza Stark reviewed gene: COL5A1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1, MIM# 130000, Fibromuscular dysplasia, multifocal, MIM# 619329; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | COL5A1 |
Zornitza Stark gene: COL5A1 was added gene: COL5A1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: COL5A1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: COL5A1 were set to Ehlers-Danlos syndrome, type I |
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