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| Mendeliome v0.7651 | COL5A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL5A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7651 | COL5A1 | Zornitza Stark Gene: col5a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7651 | COL5A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL5A1 were changed from to Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1, MIM# 130000; Fibromuscular dysplasia, multifocal, MIM# 619329 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7650 | COL5A1 | Zornitza Stark Publications for gene: COL5A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7649 | COL5A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COL5A1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7648 | COL5A1 | Zornitza Stark reviewed gene: COL5A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30071989, 32938213; Phenotypes: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1, MIM# 130000, Fibromuscular dysplasia, multifocal, MIM# 619329; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | COL5A1 |
Zornitza Stark gene: COL5A1 was added gene: COL5A1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COL5A1 was set to Unknown |
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