Activity
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8 actions
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| Fetal anomalies v0.578 | COL4A1 | Zornitza Stark changed review comment from: Microphthalmia reported.; to: Microphthalmia, porencephaly reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.578 | COL4A1 | Zornitza Stark edited their review of gene: COL4A1: Changed phenotypes: Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, MIM#175780, Porencephaly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.578 | COL4A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL4A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.578 | COL4A1 | Zornitza Stark Gene: col4a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.578 | COL4A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL4A1 were changed from PORENCEPHALY 1 to Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, MIM#175780; Porenecphaly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.577 | COL4A1 | Zornitza Stark Publications for gene: COL4A1 were set to 30266093; 32732225; 30712878 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.576 | COL4A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COL4A1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | COL4A1 |
Zornitza Stark gene: COL4A1 was added gene: COL4A1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: COL4A1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: COL4A1 were set to 30266093; 32732225; 30712878 Phenotypes for gene: COL4A1 were set to PORENCEPHALY 1 |
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