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| BabyScreen+ newborn screening v0.778 | COL17A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL17A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.778 | COL17A1 | Zornitza Stark Gene: col17a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.778 | COL17A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL17A1 were changed from Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type to Epidermolysis bullosa, junctional 4, intermediate MIM#619787 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.777 | COL17A1 | Zornitza Stark Classified gene: COL17A1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.777 | COL17A1 | Zornitza Stark Gene: col17a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.776 | COL17A1 | Zornitza Stark reviewed gene: COL17A1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epidermolysis bullosa, junctional 4, intermediate MIM#619787; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | COL17A1 |
Zornitza Stark gene: COL17A1 was added gene: COL17A1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: COL17A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: COL17A1 were set to Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type |
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