Activity
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7 actions
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| Fetal anomalies v0.565 | COL10A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL10A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.565 | COL10A1 | Zornitza Stark Gene: col10a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.565 | COL10A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL10A1 were changed from SCHMID TYPE METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA to Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type, MIM#156500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.564 | COL10A1 | Zornitza Stark Publications for gene: COL10A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.563 | COL10A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COL10A1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.562 | COL10A1 | Zornitza Stark reviewed gene: COL10A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15880705, 31633898; Phenotypes: Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type, MIM#156500; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | COL10A1 |
Zornitza Stark gene: COL10A1 was added gene: COL10A1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: COL10A1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: COL10A1 were set to SCHMID TYPE METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA |
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