| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v1.24 | COASY | Ain Roesley Publications for gene: COASY were set to 30089828 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.23 | COASY | Ain Roesley Classified gene: COASY as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.23 | COASY | Ain Roesley Gene: coasy has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.22 | COASY | Ain Roesley edited their review of gene: COASY: Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.22 | COASY | Ain Roesley reviewed gene: COASY: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35499143; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 12, MIM#618266; Mode of inheritance: None; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.553 | COASY | Zornitza Stark Marked gene: COASY as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.553 | COASY | Zornitza Stark Gene: coasy has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.553 | COASY | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COASY were changed from NEURODEGENERATION WITH BRAIN IRON ACCUMULATION to Pontocerebellar hypoplasia; microcephaly; arthrogryposis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.552 | COASY | Zornitza Stark Publications for gene: COASY were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.551 | COASY |
Zornitza Stark changed review comment from: Two families reported with a severe, prenatal onset phenotype comprising PCH, microcephaly and arthrogryposis. Note gene is also associated with NBIA. Sources: Expert list; to: Two families reported with a severe, prenatal onset phenotype comprising PCH, microcephaly and arthrogryposis. Note gene is also associated with NBIA but this presents postnatally. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.551 | COASY | Zornitza Stark Classified gene: COASY as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.551 | COASY | Zornitza Stark Gene: coasy has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | COASY |
Zornitza Stark gene: COASY was added gene: COASY was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: COASY was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: COASY were set to NEURODEGENERATION WITH BRAIN IRON ACCUMULATION |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||