| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.457 | CNTNAP2 | Lilian Downie Marked gene: CNTNAP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.457 | CNTNAP2 | Lilian Downie Gene: cntnap2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.457 | CNTNAP2 | Lilian Downie Phenotypes for gene: CNTNAP2 were changed from Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome, 610042 (3) to Pitt-Hopkins like syndrome 1 MIM#610042 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.456 | CNTNAP2 | Lilian Downie Publications for gene: CNTNAP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.420 | CNTNAP2 | Andrew Coventry reviewed gene: CNTNAP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16571880 19896112 27439707 37183190 30762603; Phenotypes: Pitt-Hopkins like syndrome 1 MIM#610042; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | CNTNAP2 |
Zornitza Stark gene: CNTNAP2 was added gene: CNTNAP2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CNTNAP2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CNTNAP2 were set to Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome, 610042 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||