Activity
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11 actions
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| BabyScreen+ newborn screening v0.728 | CLN6 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: CLN6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.305 | CLN6 | Zornitza Stark Marked gene: CLN6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.305 | CLN6 | Zornitza Stark Gene: cln6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.305 | CLN6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLN6 were changed from Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6 to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6, MIM# 601780 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.304 | CLN6 | Zornitza Stark Publications for gene: CLN6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.303 | CLN6 | Zornitza Stark Classified gene: CLN6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.303 | CLN6 | Zornitza Stark Gene: cln6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.302 | CLN6 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: CLN6. Tag clinical trial tag was added to gene: CLN6. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.302 | CLN6 | Zornitza Stark reviewed gene: CLN6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33242182; Phenotypes: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6, MIM# 601780; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.266 | CLN6 | John Christodoulou reviewed gene: CLN6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | CLN6 |
Zornitza Stark gene: CLN6 was added gene: CLN6 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CLN6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CLN6 were set to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6 |
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