Activity
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10 actions
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| BabyScreen+ newborn screening v0.728 | CLN5 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: CLN5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.302 | CLN5 | Zornitza Stark Marked gene: CLN5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.302 | CLN5 | Zornitza Stark Gene: cln5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.302 | CLN5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLN5 were changed from Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5 to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5, MIM# 256731; MONDO:0009745 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.301 | CLN5 | Zornitza Stark Classified gene: CLN5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.301 | CLN5 | Zornitza Stark Gene: cln5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.300 | CLN5 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: CLN5. Tag clinical trial tag was added to gene: CLN5. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.300 | CLN5 | Zornitza Stark reviewed gene: CLN5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5, MIM# 256731, MONDO:0009745; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.266 | CLN5 | John Christodoulou reviewed gene: CLN5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | CLN5 |
Zornitza Stark gene: CLN5 was added gene: CLN5 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CLN5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CLN5 were set to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5 |
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