Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mendeliome v0.13440 | CLEC7A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CLEC7A was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13372 | CLEC7A | Ain Roesley Marked gene: CLEC7A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13372 | CLEC7A | Ain Roesley Gene: clec7a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13372 | CLEC7A | Ain Roesley Phenotypes for gene: CLEC7A were changed from to {Aspergillosis, susceptibility to} MIM#614079; candidiasis, familial, 4, autosomal recessive MIM#613108 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13371 | CLEC7A | Ain Roesley Publications for gene: CLEC7A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13371 | CLEC7A | Ain Roesley Classified gene: CLEC7A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13371 | CLEC7A | Ain Roesley Gene: clec7a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13370 | CLEC7A | Ain Roesley edited their review of gene: CLEC7A: Changed publications: 19864674, 20807886; Changed phenotypes: {Aspergillosis, susceptibility to} MIM#614079, candidiasis, familial, 4, autosomal recessive MIM#613108; Set current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13370 | CLEC7A |
Ain Roesley changed review comment from: Unable to find any mendelian disease association; to: Unable to find any mendelian disease association. Reports of Tyr238* and it's association with {Aspergillosis, susceptibility to} MIM#614079 leading to candidiasis, familial, 4, autosomal recessive MIM#613108 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13370 | CLEC7A | Ain Roesley reviewed gene: CLEC7A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | CLEC7A |
Zornitza Stark gene: CLEC7A was added gene: CLEC7A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CLEC7A was set to Unknown |