Activity
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6 actions
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| Prepair 1000+ v1.223 | CLCN2 | Zornitza Stark Marked gene: CLCN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.223 | CLCN2 | Zornitza Stark Gene: clcn2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.223 | CLCN2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLCN2 were changed from Leukoencephalopathy with ataxia, 615651 (3) to Leukoencephalopathy with ataxia MIM#615651; leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter oedema MONDO:0014292 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.222 | CLCN2 | Zornitza Stark Publications for gene: CLCN2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.187 | CLCN2 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: CLCN2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23707145, 38173802, 29403011, 29403012; Phenotypes: Leukoencephalopathy with ataxia MIM#615651, leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema MONDO:0014292; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | CLCN2 |
Zornitza Stark gene: CLCN2 was added gene: CLCN2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CLCN2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CLCN2 were set to Leukoencephalopathy with ataxia, 615651 (3) |
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