| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.767 | CKAP2L | Zornitza Stark Marked gene: CKAP2L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.767 | CKAP2L | Zornitza Stark Gene: ckap2l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.767 | CKAP2L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CKAP2L were changed from Filippi syndrome, 272440 (3) to Filippi syndrome, MIM#272440 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.766 | CKAP2L | Zornitza Stark Publications for gene: CKAP2L were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.633 | CKAP2L | Karina Sandoval reviewed gene: CKAP2L: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25439729, 33913579, 29473684; Phenotypes: Filippi syndrome MIM#272440; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | CKAP2L | Seb Lunke Added phenotypes Filippi syndrome, 272440 (3) for gene: CKAP2L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | CKAP2L |
Zornitza Stark gene: CKAP2L was added gene: CKAP2L was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CKAP2L was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CKAP2L were set to Filippi syndrome, 272440 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||