Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
6 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.860 | CHSY1 | Zornitza Stark Marked gene: CHSY1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.860 | CHSY1 | Zornitza Stark Gene: chsy1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.860 | CHSY1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHSY1 were changed from Temtamy preaxial brachydactyly syndrome, 605282 (3) to Temtamy preaxial brachydactyly syndrome, MIM# 605282 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.859 | CHSY1 | Zornitza Stark Publications for gene: CHSY1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.858 | CHSY1 | Zornitza Stark reviewed gene: CHSY1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21129728, 21129727, 24269551; Phenotypes: Temtamy preaxial brachydactyly syndrome, MIM# 605282; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | CHSY1 |
Zornitza Stark gene: CHSY1 was added gene: CHSY1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CHSY1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CHSY1 were set to Temtamy preaxial brachydactyly syndrome, 605282 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||