Activity
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7 actions
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Congenital Disorders of Glycosylation v0.249 | CHST3 | Zornitza Stark Marked gene: CHST3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.249 | CHST3 | Zornitza Stark Gene: chst3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.249 | CHST3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHST3 were changed from to Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations, MIM# 143095 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.248 | CHST3 | Zornitza Stark Publications for gene: CHST3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.247 | CHST3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CHST3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.246 | CHST3 | Zornitza Stark reviewed gene: CHST3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18513679; Phenotypes: Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations, MIM# 143095; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.0 | CHST3 |
Zornitza Stark gene: CHST3 was added gene: CHST3 was added to Congenital Disorders of Glycosylation_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CHST3 was set to Unknown |