Activity
Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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6 actions
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Prepair 1000+ v1.765 | CHKB | Zornitza Stark Marked gene: CHKB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.765 | CHKB | Zornitza Stark Gene: chkb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.765 | CHKB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHKB were changed from Muscular dystrophy, congenital, megaconial type, 602541 (3) to Muscular dystrophy, congenital, megaconial type, MIM#602541 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.764 | CHKB | Zornitza Stark Publications for gene: CHKB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | CHKB | Karina Sandoval reviewed gene: CHKB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21665002, 23692895, 24997086; Phenotypes: Muscular dystrophy, congenital, megaconial type, MIM#602541; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | CHKB |
Zornitza Stark gene: CHKB was added gene: CHKB was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CHKB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CHKB were set to Muscular dystrophy, congenital, megaconial type, 602541 (3) |