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| Haematuria_Alport v0.27 | CFHR5 | Zornitza Stark Publications for gene: CFHR5 were set to 30844074; 30197990; 24067434; 21566112; 20800271; 27490940; 24334459 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.26 | CFHR5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CFHR5 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.26 | CFHR5 | Zornitza Stark Marked gene: CFHR5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.26 | CFHR5 | Zornitza Stark Gene: cfhr5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.26 | CFHR5 | Zornitza Stark Publications for gene: CFHR5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.26 | CFHR5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CFHR5 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.25 | CFHR5 | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: CFHR5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.25 | CFHR5 |
Zornitza Stark edited their review of gene: CFHR5: Added comment: Review provided by Danny Gale (UCL): 4 independent mutations described in >30 families (most with one mutation that is endemic in people of Cypriot ancestry) causing haematuria and C3 glomerulopathy. Pathogenic mutations result in duplications of exons 2 and 3 of CFHR5, or a CFHR5-CFHR2 hybrid elongated gene to be produced. Other mutations (eg missense or truncating mutations) have NOT been robustly linked with disease and are probably not pathogenic: the disease is caused by a gain-of-function mechanism.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 30844074, 30197990, 24067434, 21566112, 20800271, 27490940, 24334459; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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| Haematuria_Alport v0.22 | CFHR5 | Zornitza Stark Marked gene: CFHR5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.22 | CFHR5 | Zornitza Stark Gene: cfhr5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.22 | CFHR5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CFHR5 were changed from Nephropathy due to CFHR5 deficiency, MIM#614809 to Nephropathy due to CFHR5 deficiency, MIM#614809 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.21 | CFHR5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CFHR5 were changed from to Nephropathy due to CFHR5 deficiency, MIM#614809 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.17 | CFHR5 | Chirag Patel Classified gene: CFHR5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.17 | CFHR5 | Chirag Patel Gene: cfhr5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.17 | CFHR5 | Chirag Patel Classified gene: CFHR5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.17 | CFHR5 | Chirag Patel Gene: cfhr5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.14 | CFHR5 | Chirag Patel reviewed gene: CFHR5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.7 | CFHR5 | Zornitza Stark reviewed gene: CFHR5: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nephropathy due to CFHR5 deficiency, MIM#614809; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Haematuria_Alport v0.0 | CFHR5 |
Zornitza Stark gene: CFHR5 was added gene: CFHR5 was added to Alport syndrome extended_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CFHR5 was set to Unknown |
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