| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.9690 | CFAP45 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CFAP45 were changed from Situs inversus; asthenospermia to Heterotaxy, visceral, 11, autosomal, with male infertility, MIM#619608 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9689 | CFAP45 | Zornitza Stark edited their review of gene: CFAP45: Changed phenotypes: Heterotaxy, visceral, 11, autosomal, with male infertility, MIM#619608 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5591 | CFAP45 | Zornitza Stark Marked gene: CFAP45 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5591 | CFAP45 | Zornitza Stark Gene: cfap45 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5591 | CFAP45 | Zornitza Stark Classified gene: CFAP45 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5591 | CFAP45 | Zornitza Stark Gene: cfap45 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5575 | CFAP45 |
Zornitza Stark gene: CFAP45 was added gene: CFAP45 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CFAP45 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CFAP45 were set to 33139725 Phenotypes for gene: CFAP45 were set to Situs inversus; asthenospermia Review for gene: CFAP45 was set to GREEN Added comment: Three unrelated individuals reported with bi-alleic LOF variants, mouse model recapitulated phenotype. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||