Activity
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11 actions
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Ciliopathies v0.99 | CEP55 | Zornitza Stark Marked gene: CEP55 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.99 | CEP55 | Zornitza Stark Gene: cep55 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.99 | CEP55 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEP55 were changed from to Multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplasia, and hydranencephaly, MIM# 236500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.98 | CEP55 | Zornitza Stark Publications for gene: CEP55 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.97 | CEP55 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CEP55 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.96 | CEP55 | Zornitza Stark Classified gene: CEP55 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.96 | CEP55 | Zornitza Stark Gene: cep55 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.78 | CEP55 | Elena Savva reviewed gene: CEP55: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28264986, 28295209, 32100459; Phenotypes: Multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplasia, and hydranencephaly 236500; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.78 | CEP55 | Elena Savva Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.78 | CEP55 | Elena Savva reviewed gene: CEP55: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28264986; Phenotypes: Multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplasia, and hydranencephaly 236500; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.0 | CEP55 |
Zornitza Stark gene: CEP55 was added gene: CEP55 was added to Ciliopathies_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CEP55 was set to Unknown |