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| Mendeliome v0.1490 | CEP135 | Zornitza Stark Marked gene: CEP135 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1490 | CEP135 | Zornitza Stark Gene: cep135 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1490 | CEP135 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEP135 were changed from to Microcephalic primordial dwarfism; Microcephaly 8, primary, autosomal recessive, 614673 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1489 | CEP135 | Zornitza Stark Publications for gene: CEP135 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1488 | CEP135 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CEP135 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1473 | CEP135 | Elena Savva reviewed gene: CEP135: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30214071, 22521416; Phenotypes: Microcephalic primordial dwarfism, Microcephaly 8, primary, autosomal recessive, 614673; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1473 | CEP135 | Elena Savva Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1473 | CEP135 | Elena Savva Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1473 | CEP135 |
Elena Savva changed review comment from: Microcephalic primordial dwarfism - single case Incomplete NMD shown, LOF mechanism; to: Microcephalic primordial dwarfism - single case Incomplete NMD shown, LOF mechanism |
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| Mendeliome v0.1473 | CEP135 | Elena Savva reviewed gene: CEP135: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30214071, 22521416; Phenotypes: Microcephalic primordial dwarfism, Microcephaly 8, primary, autosomal recessive, 614673; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CEP135 |
Zornitza Stark gene: CEP135 was added gene: CEP135 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CEP135 was set to Unknown |
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