Activity
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9 actions
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| Ciliopathies v0.335 | CEP120 | Zornitza Stark Marked gene: CEP120 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.335 | CEP120 | Zornitza Stark Gene: cep120 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.335 | CEP120 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEP120 were changed from Joubert syndrome 31, MIM# 617761; Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, MIM# 616300 to Joubert syndrome 31, MIM# 617761; Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, MIM# 616300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.335 | CEP120 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEP120 were changed from to Joubert syndrome 31, MIM# 617761; Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, MIM# 616300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.334 | CEP120 | Zornitza Stark Publications for gene: CEP120 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.333 | CEP120 |
Zornitza Stark changed review comment from: More than 5 unrelated families with JBTS reported. Note variants in this gene also cause SRTD. Functional data. Sources: Expert list; to: More than 5 unrelated families with JBTS reported, and at least three families with SRTD. Functional data. Sources: Expert list |
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| Ciliopathies v0.333 | CEP120 | Zornitza Stark edited their review of gene: CEP120: Changed publications: 27208211, 33486889, 29847808, 25361962, 27208211; Changed phenotypes: Joubert syndrome 31, MIM# 617761, Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, MIM# 616300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.333 | CEP120 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CEP120 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ciliopathies v0.0 | CEP120 |
Zornitza Stark gene: CEP120 was added gene: CEP120 was added to Ciliopathies_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CEP120 was set to Unknown |
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