Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Skeletal Dysplasia_Fetal v0.57 | CEP120 | Zornitza Stark Marked gene: CEP120 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Dysplasia_Fetal v0.57 | CEP120 | Zornitza Stark Gene: cep120 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Dysplasia_Fetal v0.57 | CEP120 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEP120 were changed from to Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, MIM# 616300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Dysplasia_Fetal v0.56 | CEP120 | Zornitza Stark Publications for gene: CEP120 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Dysplasia_Fetal v0.55 | CEP120 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CEP120 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Dysplasia_Fetal v0.0 | CEP120 |
Zornitza Stark gene: CEP120 was added gene: CEP120 was added to Skeletal dysplasia Fetal_MelbourneGenomics_VCGS. Sources: Melbourne Genomics Health Alliance Perinatal Autopsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CEP120 was set to Unknown |