Activity
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7 actions
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| Mendeliome v0.8139 | CEP120 | Zornitza Stark Marked gene: CEP120 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8139 | CEP120 | Zornitza Stark Gene: cep120 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8139 | CEP120 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEP120 were changed from to Joubert syndrome 31, MIM# 617761; Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, MIM# 616300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8138 | CEP120 | Zornitza Stark Publications for gene: CEP120 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8137 | CEP120 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CEP120 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8136 | CEP120 | Zornitza Stark reviewed gene: CEP120: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27208211, 33486889, 29847808, 25361962, 27208211; Phenotypes: Joubert syndrome 31, MIM# 617761, Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, MIM# 616300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CEP120 |
Zornitza Stark gene: CEP120 was added gene: CEP120 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CEP120 was set to Unknown |
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