Activity
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6 actions
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| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v1.5 | CDON | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDON were changed from Holoprosencephaly 11 MIM#614226 to Coloboma | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.75 | CDON | Zornitza Stark Marked gene: CDON as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.75 | CDON | Zornitza Stark Gene: cdon has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.75 | CDON | Zornitza Stark Classified gene: CDON as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.75 | CDON | Zornitza Stark Gene: cdon has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.74 | CDON |
Elena Savva gene: CDON was added gene: CDON was added to Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CDON was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CDON were set to PMID: 32729136 Phenotypes for gene: CDON were set to Holoprosencephaly 11 MIM#614226 Review for gene: CDON was set to AMBER Added comment: Isolated example of chet (both splice) siblings with isolated coloboma. Parents were normal. Supported by mouse model. Reviews a hom patient (PTC) in another case also with retinal coloboma, dev delay, dysmorphic features and an additional hom MAPRE2 variant (gene has not be associated to coloboma) Sources: Literature |
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