Activity
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7 actions
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| BabyScreen+ newborn screening v0.609 | CDKL5 | Zornitza Stark Marked gene: CDKL5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.609 | CDKL5 | Zornitza Stark Gene: cdkl5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.609 | CDKL5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDKL5 were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 2 to Epileptic encephalopathy, early infantile, 2, MIM 300672 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.608 | CDKL5 | Zornitza Stark Classified gene: CDKL5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.608 | CDKL5 | Zornitza Stark Gene: cdkl5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.607 | CDKL5 | Zornitza Stark reviewed gene: CDKL5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epileptic encephalopathy, early infantile, 2, MIM 300672; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | CDKL5 |
Zornitza Stark gene: CDKL5 was added gene: CDKL5 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CDKL5 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: CDKL5 were set to Epileptic encephalopathy, early infantile, 2 |
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