Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
13 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.36 | CCDC88A | Zornitza Stark Marked gene: CCDC88A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.36 | CCDC88A | Zornitza Stark Gene: ccdc88a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.31 | CCDC88A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CCDC88A were changed from PEHO syndrome-like, MIM#617507 to PEHO syndrome-like, MIM#617507 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.30 | CCDC88A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CCDC88A were changed from to PEHO syndrome-like, MIM#617507 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.29 | CCDC88A | Zornitza Stark Marked gene: CCDC88A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.29 | CCDC88A | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Two families and a mouse model; only one family reported with OA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.29 | CCDC88A | Zornitza Stark Gene: ccdc88a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.29 | CCDC88A | Zornitza Stark Publications for gene: CCDC88A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.28 | CCDC88A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CCDC88A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.27 | CCDC88A | Zornitza Stark Classified gene: CCDC88A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.27 | CCDC88A | Zornitza Stark Gene: ccdc88a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.11 | CCDC88A | Elena Savva reviewed gene: CCDC88A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 26917597, 30392057, 28899015; Phenotypes: ?PEHO syndrome-like; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.0 | CCDC88A |
Zornitza Stark gene: CCDC88A was added gene: CCDC88A was added to Optic Atrophy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CCDC88A was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||