Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
13 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.269 | CCDC50 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CCDC50 were changed from childhood onset deafness, progressive to Deafness, autosomal dominant 44 , MIM# 607453 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.268 | CCDC50 | Zornitza Stark Publications for gene: CCDC50 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.267 | CCDC50 | Zornitza Stark Classified gene: CCDC50 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.267 | CCDC50 | Zornitza Stark Gene: ccdc50 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.266 | CCDC50 | Zornitza Stark reviewed gene: CCDC50: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17503326, 27911912, 24875298; Phenotypes: Deafness, autosomal dominant 44 , MIM# 607453; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.144 | CCDC50 | Zornitza Stark Marked gene: CCDC50 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.144 | CCDC50 | Zornitza Stark Gene: ccdc50 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.144 | CCDC50 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CCDC50 were changed from Hearing loss to childhood onset deafness, progressive | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.143 | CCDC50 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CCDC50 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.142 | CCDC50 | Zornitza Stark Classified gene: CCDC50 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.142 | CCDC50 | Zornitza Stark Gene: ccdc50 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.140 | CCDC50 | Lilian Downie reviewed gene: CCDC50: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: childhood onset deafness, progressive; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.2 | CCDC50 |
Zornitza Stark gene: CCDC50 was added gene: CCDC50 was added to Newborn Screening_BabySeq. Sources: BabySeq Category C gene,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: CCDC50 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CCDC50 were set to Hearing loss |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||