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| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v1.5 | CAPN3 | Zornitza Stark changed review comment from: More appropriate for LGMD panel.; to: More appropriate for LGMD panel but rate Amber here to avoid missing diagnoses. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v1.5 | CAPN3 | Zornitza Stark edited their review of gene: CAPN3: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v1.5 | CAPN3 | Zornitza Stark Classified gene: CAPN3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v1.5 | CAPN3 | Zornitza Stark Gene: capn3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v0.45 | CAPN3 | Zornitza Stark Marked gene: CAPN3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v0.45 | CAPN3 | Zornitza Stark Gene: capn3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v0.45 | CAPN3 | Zornitza Stark Classified gene: CAPN3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v0.45 | CAPN3 | Zornitza Stark Gene: capn3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v0.44 | CAPN3 | Zornitza Stark reviewed gene: CAPN3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v0.44 | CAPN3 | Zornitza Stark Classified gene: CAPN3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v0.44 | CAPN3 | Zornitza Stark Gene: capn3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric v0.27 | CAPN3 |
Elena Savva gene: CAPN3 was added gene: CAPN3 was added to Muscular dystrophy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CAPN3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CAPN3 were set to PMID: 31937337 Phenotypes for gene: CAPN3 were set to Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1 253600 Review for gene: CAPN3 was set to GREEN Added comment: PMID: 31937337 - 15 families with limb girdle muscular dystrophy. 13/15 report childhood onset in multiple affected children, where EMG confirmed a myopathic disorder, with mild-severe dystrophic changes. Sources: Literature |
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