Activity
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7 actions
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| Prepair 1000+ v1.575 | CANT1 | Zornitza Stark Marked gene: CANT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.575 | CANT1 | Zornitza Stark Gene: cant1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.575 | CANT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CANT1 were changed from Desbuquois dysplasia, 251450 (3) to Desbuquois dysplasia 1, MIM# 251450; Epiphyseal dysplasia, multiple, 7, MIM# 617719 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.574 | CANT1 | Zornitza Stark Publications for gene: CANT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.573 | CANT1 | Zornitza Stark reviewed gene: CANT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19853239, 21037275, 28742282; Phenotypes: Desbuquois dysplasia 1, MIM# 251450, Epiphyseal dysplasia, multiple, 7, MIM# 617719; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | CANT1 | Seb Lunke Added phenotypes Desbuquois dysplasia, 251450 (3) for gene: CANT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | CANT1 |
Zornitza Stark gene: CANT1 was added gene: CANT1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CANT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CANT1 were set to Desbuquois dysplasia, 251450 (3) |
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